Как понять что у новорожденного синдром вильямса. Фото детей с синдромом вильямса и продолжительность их жизни

Синдром Уильямса , известный также как синдром Эльфа , является заболеванием на генетическом уровне, и в его основе лежат отклонения, связанные с хромосомами. Синдром проявляется в особенностях внешнего развития, нарушениях умственных способностей, при этом интеллектуальные способности частично присутствуют

Это заболевание впервые было описано новозеландским детским кардиологом Дж. Уильямсом, который занимался изучением особенностей развития и функционирования сердечнососудистой системы детей, у которых были выражены особенные внешние признаки и умственная отсталость.

В начале 60-х ученый пришел к выводу, что у пациентов, кроме нарушений в сердечнососудистой системе (шум в сердце, деформация сосудов и их сужение), была выражена характерная схожесть во внешности и умеренная отсталость в умственном развитии.

Хотя подобные наблюдения были произведены учеными и раннее, в медицинской литературе заболеванию дали имя Дж. Вильямса.

Синдром Уильямса довольно редко встречается у людей. Родители ребенка, как правило, могут и не иметь в своей родословной проявления этого заболевания. Однако у человека, подверженного этому заболеванию, риск передачи синдрома следующему поколению составляет 50%.

Отмечено, что формирование и выраженность синдрома обычно проявляются случайно. Заболевание Уильямса встречается у 1 из 8000 новорожденных.

Отсутствующий ген отвечает за производство эластина и протеина, которые дают возможность сосудам кровеносной системы растягиваться

Сужение сосудов является следствием вероятности копии этого гена в организме.

Синдром Уильямса причины

Нарушение функционирования организма свидетельствует о воздействии каких-либо патологий. Причину которой определить сложно. В синдроме, описанном Уильямсом, парный набор хромосом сохраняется. Болезнь проявляется на генетическом уровне из-за отсутствия части одной хромосомы седьмой пары. В процессе зачатия, отсутствующая часть не передается ребенку, вследствие чего у новорожденного будут проявляться симптомы, характерные для заболевания Уильямса.

Это является следствием выполнения каждым геном своей, специфической функции. Поэтому отсутствие одного из них приводит к патологиям, развитие которых происходит спонтанно ввиду мутации хромосом в процессе зачатия.

Синдром, таким образом, приобретает врожденную степень, а не наследственную. Если один из родителей был подвержен данному заболеванию, то причины проявления его у ребенка очевидны. Однако, синдром и его появление связан в большинстве случаев со случайными мутациями.

Генетические изменения у детей связаны, как правило, с развивающимися патологиями у их родителей. Они являются следствием профессиональной деятельности, плохого состояния окружающей среды, в которой находятся потенциальные родители. Также мутации на генном уровне, связанные с появлением синдрома Эльфа у детей, могут протекать произвольно, без видимых причин.

Внешние признаки

У детей, подверженных заболеванию, проявляются особенные внешние черты лица, напоминающие лицо эльфа. Отсюда происходит другое название, данное этому заболеванию – синдром Эльфа, потому как внешне напоминает эльфийское лицо из литературных источников.

Внешние признаки Синдрома Уильямса

Актуально рассмотреть следующие внешние признаки:

• широкий лоб;
• расхождение бровей по средней линии;
• цвет глаз ярко голубой;
• щеки полные и опущенные;
• тонкая верхняя губа и полная нижняя
• широкий рот,улыбка от уха до уха;
• плоская переносица;
• нос своеобразный с плоским тупым концом;
• подбородок маленький и несколько заостренный.

Данные признаки переменчивы, но их совокупность свидетельствует о проявлении мутаций. С течением времени внешность может изменяться: увеличение надбровных дуг, снижение пастозности лица, плоская переносица исчезает, но расстояние от верхней губы до кончика носа остается весьма заметным.

Особенности психики

Психическое состояние людей с синдромом Дж. Уильямса включает в себя характерный комплекс уникальных проявлений:

• Нарушена сенсорная моторика, сопровождающаяся гиперчувствительностью к звуку и гравитационной тревожностью.
• Повышенная активность, эмоциональные всплески, импульсивность, навязчивая коммуникабельность, дефицит внимания.
• Высокая степень тревоги и страх перед нововведениями.
• Сниженный уровень внимания в процессе обучения и усвоения наук (особенно математических), относительно легкое овладение чтением.
• Нарушение экспрессивной и импрессивной речи.
• Хорошо выраженный музыкальный слух, чувство ритма.

Данные характеристики предполагают формирование определенного нейропсихологического типа, связанного с особенностями развития центральной нервной системы.

Особые навыки

Уровень IQ у детей с синдромом Эльфа составляет 60, что говорит о сниженном уровне развития умственных способностей. Характер проявления весьма специфический.

Девочка с Синдромом Уильямса

Хотя проблемы возникают с усвоением письма, чтения и математических наук, однако у таких детей наблюдается хорошо развитая устная речь, сопровождающаяся эмоциями, поэтичностью, а также музыкальные способности.

Им недостает фиксирующего внимания, но в игре на музыкальных инструментах или пении им мало кто может составить конкуренцию. Многие из них не обучены нотной грамоте, но имеют хороший слух, чувство ритма и отличную память.

Лечение

Имея генетические корни, заболевание Уильямса даже при современном уровне развития медицины пока что не лечится. Поэтому учеными разработан ряд рекомендаций:

• исключить кальций и витамин D из рациона;
• снизить уровень содержания кальция в крови;
• в зависимости от степени проявления, возможно хирургическое вмешательство для частичного устранения проблемы сужения сосудов;
• помощь физиотерапевта в решении вопроса низкой подвижности суставов;
• следует повысить уровень психолого-педагогического обучения.

Современная медицинская наука пока что не может решить проблемы генного уровня и хромосом. Люди, страдающие синдромом Уильямса, должны проходить курс лечения для предотвращения возникновения сопутствующих заболеваний.

Первое, что нужно сделать, нормализовать уровень содержания кальция в сердечно-сосудистой системе. Огромное значение имеет психология и педагогика, а также их применение к детям.

Учитывая их импульсивность, сложно осуществлять процесс обучения, поэтому необходимо расставлять акценты на тех качествах детей, где они способны проявить талант.

Это развитие речи и чувства ритма, вложенные в литературу и музыку.

Лечение Синдрома Уильямса

Данное заболевание может долгое время не выражаться и не быть подтвержденным. Свидетельством появления могут стать соматические признаки, например, нарушения в функционировании сердечнососудистой системы.

Поэтому внешние признаки отходят на задний план, ввиду их неяркой выраженности. Очень важно правильно диагностировать болезнь, для своевременного оказания медицинской консультации, вмешательства в ход интеллектуального развития ребенка.

Особенности воспитания

Большинство людей, которых постигла болезнь Уильямса, существенно отстают в умственном развитии. Патологии, связанные с нарушением обмена веществ в организме, влияют и на продолжительность жизни, она меньше, чем у здоровых людей. Особенно негативно сказывается повышенный уровень кальция в крови, следствием которого являются нарушения функционирования сердечнососудистой системы и снабжения тканей организма.

Нарушения психики и дееспособности требуют особого отношения и ухода.

Несмотря на отставание в развитии от своих сверстников, ребенок, страдающий синдромом Эльфа, может улучшить свои умственные способности, так как обладает рядом преимуществ: умение слушать, красноречиво говорить, проявлять способности к музыке. Педагогу следует учитывать в процессе воспитания врожденную насмешливость, импульсивность и проявление дурачества со стороны ребенка. Обучение должно происходить в обстановке спокойствия, без присутствия отвлекающих предметов в помещении. Такие дети должны быть в кругу своих сверстников, общаться с ними, становиться частью общества.

Ассоциация людей, страдающих болезнью Уильямса (США), насчитывает более тысячи человек. Они включают в свои ряды, помимо внешних проявлений (лицо эльфа), дефектов психики и нарушений в работе сердца и сосудов, пациентов с пограничным к нормальному состоянию психики и интеллекта.

– генетическое заболевание, характеризующимися различными по выраженности пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы. Симптомами этого состояния являются характерный внешний вид («лицо эльфа»), мышечная гипотония, достаточно выраженная умственная отсталость, повышенная частота пороков сердца и пупочных грыж. Диагностика синдрома Вильямса осуществляется на основании данных настоящего статуса больного и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играют другие исследования (ЭКГ, ЭхоКГ). Специфического лечения заболевания не существует, используется симптоматическая терапия, иногда проводится хирургическое вмешательство для устранения пороков сердца.

Общие сведения

Синдром Вильямса (синдром Вильямса-Бойрена, синдром «лица эльфа») – генетическое заболевание, обусловленное отсутствием сразу нескольких генов, количество которых может колебаться от 25 до 29. С этим фактом связан довольно широкий спектр клинических проявлений состояния и различий в их выраженности. Впервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом – он выявил ряд фенотипически похожих детей со схожими врожденными нарушениями сердечно-сосудистой системы. В данный момент методами современной генетики удалось доказать наследственную природу синдрома Вильямса. Это заболевание чаще является результатом спонтанной мутации, но может передаваться по аутосомно-доминантному механизму. Его встречаемость довольно высока относительно других генетических патологий и составляет примерно 1 случай на 20 000 новорожденных. Половое распределение среди больных синдромом Вильямса не имеет особенностей – мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Несмотря на выраженную умственную отсталость , психологическая коррекционная работа с такими больными может значительно улучшить их социализацию и повысить качество жизни.

Причины синдрома Вильямса

Причиной синдрома Вильямса является хромосомная аберрация (хромосомная мутация) – делеция участка 7 хромосомы в области ее длинного плеча. Протяженность удаленного участка составляет примерно 1,6-1,8 миллионов пар нуклеотидных оснований, на участке, по разным данным, располагается от 25 до 29 генов. По сути, делеция участка хромосомы равноценна одновременным нонсенс-мутациям множества генов. Наибольшую роль в развитии патологических проявлений при синдроме Вильямса играет отсутствие генов ELN (ген белка эластина), GTF2I (общий фактор транскрипции 2), NCF1 (цитозольный фактор нейтрофилов 1), LIMK1 (кодируемый им белок участвует в формировании цитоскелета нейронов), CGRP (ген кальцитонина). На данном участке 7 хромосомы также расположены такие гены, как GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, BAZ1B, TFII-1 и ряд других – их отсутствие является причиной нарушений углеводного обмена и гиперкальциемии у больных синдромом Вильямса.

В подавляющем большинстве случаев повреждение хромосомы происходит в процессе мейоза при образовании половых клеток, поэтому синдром Вильямса можно рассматривать как результат спонтанной герминативной мутации. Описано несколько случаев аутосомно-доминантного наследования данной патологии. Отсутствие гена ELN в одной из хромосом приводит к недостаточному образованию эластина, главным образом входящего в состав стенок крупных сосудов и клапанов сердца, именно поэтому у больных синдромом Вильямса достаточно часто встречаются пороки сердца и артериальная гипертензия . По некоторым данным, повышенное артериальное давление также может быть вызвано чрезмерной продукцией ангиотензина 2. Неврологические нарушения обусловлены совокупным влиянием отсутствия генов LIMK1, GTF2IRD2 и ряда других, что приводит к патологическим изменениям нейронов и их недостаточному питанию.

Отсутствие гена кальцитонина CGRP становится причиной развития гиперкальциемии, однако, согласно данным современной генетики, у ряда больных синдромом Вильямса обнаруживается его сохранение при повышении уровня кальция в крови. Возможно, гиперкальциемия при этом заболевании обусловлена другими причинами или носит вторичный характер. Совокупность вышеуказанных факторов – пороков сердечно-сосудистой системы, артериальной гипертензии и гиперкальциемии – приводит к значительным нарушениям у больных синдромом Вильямса. К таким нарушениям относят обызвествление стенок сосудов и клапанов сердца, что со временем может стать причиной сердечно-сосудистой недостаточности и смерти больного. Иные нарушения со стороны нервной системы и обмена веществ еще больше усугубляют течение заболевания.

Симптомы синдрома Вильямса

Проявления синдрома Вильямса иногда могут не определяться при рождении ребенка – в этот период заподозрить наличие заболевания можно лишь по сниженной массе тела, врожденному подвывиху бедра (наблюдается не у всех больных), порокам сердца. Все эти факторы достаточно неспецифичны, поэтому чаще всего патологию обнаруживают в старшем возрасте. Одним из самых заметных симптомов синдрома Вильямса является характерный внешний вид лица больных («лицо эльфа») – плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок. Из других изменений в области лица и головы часто отмечают низко посаженные уши, выступающий затылок, эпикантус . Для больных синдромом Вильямса характерен голубой цвет глаз с выраженным рисунком на радужной оболочке, голубоватый оттенок склер, отечность верхних и нижних век, нередко – косоглазие .

Из патологических изменений при синдроме Вильямса чаще всего регистрируются различные пороки сердца, что в некоторых случаях может привести к раннему летальному исходу. В основном эти нарушения сводятся к недостаточности различных клапанов. Также у больных синдромом Вильямса чаще, чем у здоровых детей, возникают пупочные и паховые грыжи. Для этого заболевания характерна генерализованная мышечная гипотония, обуславливающая вторичные нарушения формирования скелета – Х-образные ноги , сколиоз и другие искривления позвоночного столба , плоскостопие , деформации грудной клетки . При осмотре стоматолога у больных синдромом Вильямса выявляются длинные, но редко расположенные зубы, которые довольно часто поражаются кариесом и легко разрушаются.

Дети, страдающие синдромом Вильямса, значительно отстают от сверстников, как в интеллектуальном, так и в физическом развитии. Они имеют пониженную массу тела при рождении, медленно набирают ее в дальнейшем, их рост останавливается намного раньше, поэтому проявлением этого заболевания также является низкорослость. Масса тела после подросткового периода может увеличиваться, имеется риск развития ожирения . В интеллектуальном плане больные синдромом Вильямса на всю жизнь сохраняют признаки имбецильности (умеренная умственная отсталость, средний уровень IQ 40-80). При этом они достаточно легко идут на контакт, у них, как правило, хорошо развита устная речь, при правильной коррекционной работе они способны выполнять простейшие бытовые поручения. В некоторых случаях при синдроме Вильямса может наблюдаться эмоциональная неустойчивость, тревожность, энурез .

Диагностика и лечение синдрома Вильямса

Диагноз синдром Вильямса ставят на основании настоящего статуса больного, результатов биохимического анализа крови, кардиологических и молекулярно-генетических исследований. При осмотре обнаруживают характерный внешний вид («лицо эльфа»), нарушения формирования зубов и кариес, мышечную гипотонию с сопутствующими изменениями опорно-двигательного аппарата, признаки умственной неполноценности и отставания в физическом развитии. Картина биохимического анализа крови при синдроме Вильямса достаточно разнообразна, практически всегда при этом заболевании определяется гиперкальциемия, повышение уровня тиреотропного гормона, некоторое снижение уровня нейтрофилов. Как правило, изучение наследственного анамнеза больного не имеет смысла за исключением случаев наличия синдрома Вильямса у одного из родителей.

Кардиологические исследования (ЭхоКГ) могут выявлять врожденные пороки сердца , чаще всего – недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола. У больных синдромом Вильямса старшего возраста может определяться утолщение стенок аорты и других магистральных сосудов, выраженная артериальная гипертензия. При осмотре косвенными признаками заболевания могут служить пупочные и паховые грыжи , сходящееся косоглазие, хрипловатый низкий голос. Самым достоверным диагностическим методом при синдроме Вильямса является молекулярно-генетический анализ, проводящийся врачом-генетиком. Для выявления отсутствия участка 7 хромосомы используют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика), возможна пренатальная диагностика.

Специфического лечения синдрома Вильямса не существует, применяют паллиативные мероприятия и методы психологической коррекции. Иногда требуется хирургическое вмешательство в раннем возрасте для исправления врожденных пороков сердца, которые в тяжелых случаях могут привести к летальному исходу. Для снижения выраженности артериальной гипертензии используют традиционные препараты, в основном из группы ингибиторов АПФ. при синдроме Вильямса позволяет больным овладеть речью, в некоторых случаях – чтением и письмом, уменьшает вероятность развития тревожности и синдрома навязчивых состояний. Немаловажную роль в снижении выраженности умственной отсталости играет дружелюбный эмоциональный фон в семье.

Прогноз и профилактика синдрома Вильямса

Прогноз выживаемости у страдающих синдромом Вильямса относительно благоприятный – наибольшую угрозу в раннем возрасте составляют врожденные пороки сердца, но при их слабой выраженности или своевременном устранении больные могут дожить до преклонного возраста. Продолжительность жизни обычно несколько ниже, чем у здоровых людей, что обусловлено стойким повышением артериального давления, нарушениями кальциевого и углеводного обменов. Хотя при синдроме Вильямса возможна частичная социальная адаптация, большинство больных нуждаются в тщательном уходе и контроле со стороны родственников. Возможность какой-либо трудовой деятельности при наличии этого заболевания полностью исключена. Профилактики синдрома Вильямса не существует, так как это заболевание обычно является результатом спонтанной мутации – возможно лишь пренатальное определение данной патологии.

Синдром Вильямса является генетической патологией. Она приводит к появлению специфической внешности, а также отклонению в интеллектуальном развитии.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Вильямса»?

Синдром Вильямса представляет собой генетическое заболевание, которое характеризуется различными пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата. О наличии патологии говорит характерный внешний вид, который получил название лицо эльфа.

У людей с синдромом Вильямса отсутствует сразу несколько генов. Их количество может колебаться от 25 до 29. Этот факт приводит появлению широкого спектра клинических проявлений и состояний. Они различаются по выраженности.

Впервые синдром был описан в 1961 году. Действие выполнил кардиолог из Новой Зеландии Дж. Вильямс. Он выявил ряд фенотипически похожих детей, у которых присутствуют схожие врождённые нарушения сердечно-сосудистой системы. При помощи труда Дж. Вильямса и современной генетики удалось доказать наследственную природу заболевания. Патология чаще всего возникает в результате спонтанных мутаций. Однако она может передаваться по аутосомно-доминантному механизму.

Встречаемость патологии достаточно высока по сравнению с другими генетическими заболеваниями. Примерно один случай синдрома Вильямса приходится на 20000 новорожденных. При этом пол человека роль не играет. Патология с одинаковой частотой выявляется у мальчиков, и у девочек. Аномалия связана с выраженной умственной отсталостью. Однако проведение психологической коррекционной работы с больными способно существенно повысить их социализацию и увеличить качество жизни.

Первые признаки синдрома Вильямса

Первыми признаками наличия патологии выступает внешний вид больного. Дети, которые страдают синдромом Вильямса, внешне похожи на эльфа из литературных источников. Потому в простонародье заболевание так и называют - синдром эльфа. У больного присутствует широкий лоб и плоская переносица. Цвет глаз всегда ярко-голубой. Подбородок маленький и несколько заостренный. Люди с патологией обладают широким ртом, что наделяет их улыбкой от уха до уха. Щеки у людей с синдромом эльфа полные и опущенные. Наблюдается расхождение бровей по средней линии.

Внешние признаки переменчивы. Однако их совокупность наглядно демонстрирует проявление мутации. Со временем внешность может измениться. Надбровные дуги способны увеличиться. Иногда наблюдается снижение пастозности лица. Плоская переносица может исчезнуть. Расстояние от верхней губы до кончика носа продолжает сохраняться весьма заметно.

Синдром Вильямса является врожденной патологией. Люди, страдающие заболеванием, нередко рождаются на свет переношенные. Однако ребёнок обладает малым весом. Специфические признаки во внешнем виде заметны уже с первых дней жизни. Ребенок может отказываться от груди. У него наблюдается слабость физиологических рефлексов. Присутствует нарушение процесса глотания и сосания. Наблюдается мышечная слабость.

Дети, страдающие синдромом Вильямса, часто срыгивают. У них нередко возникают запоры и приступы . Во время первых нескольких лет жизни у ребенка часто диагностируются различные патологии. Впоследствии общее состояние организма нормализуется. На первый план выходит умственная отсталость.

В более старшем возрасте у людей с синдромом Вильямса наблюдаются изменения в голосе. Они обладают низким тембром. Голос немного хриплый. У ребенка с патологией нередко наблюдается косоглазие и нависание верхних век.

У пациентов, у которых выявлена проблема, имеется неправильный прикус. Во время осмотра ротовой полости между зубами наблюдаются широкие промежутки. Присутствует множественный кариес.

Симптомы синдрома Вильямса

Выявить синдром Вильямса достаточно просто. Помимо внешних проявлений, он сопровождается следующими симптомами:

• у ребёнка нарушена сенсорная моторика, которая сопровождается гравитационной тревожностью и гиперчувствительность к звукам;
• человек испытывает страх перед нововведениями и высокую степень тревоги;
• больные с синдромом Вильямса обладают хорошим чувством ритма и выраженным музыкальным слухом;
• присутствует повышенная активность и импульсивность;
• наблюдаются эмоциональные всплески;
• человек может испытывать дефицит внимания;
• присутствует навязчивая коммуникабельность;
• снижен уровень внимания в процессе обучения и усвоения наук;
• больной относительно легко овладевает чтением.

Все вышеуказанные характеристики предполагают формирование определенного нейропсихологического типа. Он связан с особенностями развития центральной нервной системы.

Уровень IQ у детей с синдромом Вильямса составляет 60. Это свидетельствует о сниженном уровне развития умственных способностей. Однако характер проявления патологии весьма специфичен. У человека могут возникнуть проблемы с усвоением математики, письма и чтения. Однако устная речь у таких людей хорошо развита. Она нередко сопровождается эмоциями и поэтичностью. Люди с синдромом Вильямса имеют высокие музыкальные способности.

Больные, у которых констатировали патологию, имеют снижение концентрации внимания. Однако они способны научиться игре на музыкальных инструментах. Люди с синдромом Вильямса хорошо поют. Они обладают чувством ритма и отличной памятью. При этом многие музыканты, страдающие патологией, могут быть не обучены нотной грамоте.

Обычно больные синдромом Вильямса социальны и дружелюбны. Нередко родители перестают замечать отклонения в психическом развитии своих детей. Однако патология опасна не только этим. У больных нередко развиваются сердечно-сосудистые болезни. Они могут представлять опасность для жизни. Нередко детям с синдромом Вильямса требуется постоянная дорогостоящая медицинская помощь. Дополнительно может потребоваться ранняя психологическая коррекция. Расходы на лечение далеко не всегда покрываются государственным или страховым финансированием. Взрослые в последующем могут начать работать в качестве добровольцев или наемных работников.

Во время школьного периода дети могут столкнуться с сильной изоляцией. Это способно привести к развитию депрессии. Больные синдромом Вильямса отличаются чрезвычайной общительностью и испытывают желание взаимодействовать с другими людьми. Однако они далеко не всегда понимают все нюансы социального общения.

У больных патологией нередко наблюдается или косолапость. Дополнительно присутствует высокоэластичность суставов и иные проблемы с опорно-двигательным аппаратом. В младенчестве дети могут отставать от сверстников по росту и весу. Однако, становясь старше, больные синдромом Вильямса могут начать страдать от избыточного веса. У людей, у которых выявлена патология, наблюдаются проблемы с обменом веществ. В крови присутствует повышенный уровень содержания кальция и холестерина.

Причины и профилактика синдрома Вильямса

К появлению синдрома Вильямса приводит генетическая мутация. Она становится причиной потери сегмента плеча 7 хромосомы, в состав которого входит больше 20 генов. Что именно приводит к возникновению патологии, на сегодняшний день неизвестно. Хромосомное нарушение принято считать случайным фактором. Он способен возникнуть без каких-либо видимых на то причин или наследственной предрасположенности. Неблагоприятное воздействие окружающей среды также может стать провоцирующим фактором для появления заболевания. Однако если у одного из родителей констатирована патология, вероятность передачи ребенку составляет около 50%.

В процессе зачатия с половыми клетками отца или матери передаётся нарушенная хромосома. Нужно учитывать, что среди генов присутствуют те, которые отвечают за интеллектуальное развитие ребенка, а также за синтез эластина. Он способствует повышению эластичности кровеносных сосудов и тканей. Если эластин отсутствует, это приводит к их поражению.

Профилактики, позволяющей предотвратить возникновение синдрома Вильямса, не существует. Профилактические мероприятия обычно направлены на то, чтобы облегчить жизнь людям, страдающим патологией. Методы терапии могут существенно различаться в зависимости от возраста больного. Если у родителей появился ребенок с синдромом Вильямса, в возрасте до 1 года необходимо отказаться от использования поливитаминных лекарственных средств, в которых присутствует витамин D. В процессе перехода на твердую пищу предстоит справиться с рядом трудностей. Дополнительно стоит отслеживать риск возникновения воспаления среднего уха.

Когда ребенок достиг возраста 1-5 лет, за ним становится проще ухаживать. Трудности могут возникнуть с переходом с жидкой на твердую пищу. Родители в этот промежуток времени должны осуществлять контроль за рационом питания больного. Необходимо предпринять меры для предотвращения запоров. Если у ребенка наблюдается повышение температуры, причины которого непонятны, в первую очередь необходимо проверить его на наличие инфекций мочевыводящих путей. Дополнительно может потребоваться прохождение курса терапии. Ребёнку иногда требуется сенсорная интеграция, посещение логопеда или ЛПХ.

В возрасте 5 - 12 лет дети с синдромом Вильямса нередко страдают избыточным весом. Профилактические меры в этот промежуток времени состоят в соблюдении правильного рациона питания с постоянной физической активностью. Дополнительно может быть проведена терапия, которая способствует уменьшению тревожности ребенка. Пользу способны принести:

• релаксация;
• медикаментозное лечение;
• консультация у психолога.

Когда ребенок достигнет возраста 12 - 18 лет, родители должны оказать содействие в обретении независимости. За психическим здоровьем ребенка нужно осуществлять контроль. Это позволит отследить возможные отклонения. Человек должен регулярно посещать врачей и выполнять проверку желудочно-кишечного тракта, а также мочевыводящих путей. Дополнительно рекомендуется регулярно выполнять физические упражнения и проявлять постоянную активность. Не стоит скрывать от ребёнка наличие патологии. При необходимости больного можно направить в специальную группу поддержки.

Лечение синдрома Вильямса

Сегодня медицина пока не способна оказать воздействие на проблемные хромосомы. Людям с подобной патологией обычно требуется лечение, которое позволяет устранить сопутствующие аномалии. В первую очередь необходимо нормализовать кальциевый обмен. Это позволит избежать возникновения осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы.

Особое внимание уделяют устранению проблем с сужением сосудов. Иногда может потребоваться хирургическое вмешательство. Если присутствует низкая подвижность суставов, проблему решают с помощью привлечения физиотерапевта, из рациона больных исключают кальций и витамин D.

Большую роль для развития детей с синдромом Вильямса играет адекватное педагогическое воздействие. Преподаватель должен акцентировать внимание на сильных сторонах детей, страдающих синдромом Вильямса. Покладистый характер позволяет направить энергию ребёнка в нужное русло.

С возрастом отставание в развитии от сверстников у детей с синдромом Вильямса наблюдается все сильнее. Однако умение слушать, покладистость и общительность людей с патологией позволяют установить благоприятный прогноз на улучшение их психического состояния. Занимаясь обучением таких детей, нужно помнить об их непосредственности и излишней смешливости. Периодически у них возникает смешливое настроение. По этой причине проведение занятий нужно осуществлять в спокойной обстановке. Из комнаты рекомендуется убрать лишние предметы, способные отвлекать ребёнка. Не стоит ограждать детей с синдромом Вильямса от общения со здоровыми сверстниками. Это способно благоприятно сказаться на дальнейшем развитии больного.

Синдром Вильямса – редкое генетическое заболевание, поражающее многие части тела. Это состояние обычно проявляется при рождении, характеризуется легкой и умеренной способностью к обучению, уникальной индивидуальностью, отличительными чертами лица, сердечно-сосудистыми проблемами.

Он вызван удалением в длинном плече хромосомы 7, содержащем 26 генов, находящихся в «зоне 1 хромосомы синдрома Уильямса-Беурена» (WBSCR1).

Единственного удаления области WBSCR1 достаточно, чтобы наследовать болезнь. Удаленная хромосома может быть унаследована от любого из родителей. Риск передачи гена детям составляет 50:50 для каждой беременности.

Поражает 1 из 10 000 человек по всему миру и одинаково влияет на мужчин и женщин.

Симптомы синдрома Вильямса варьируются в зависимости от человека. Не все дети или взрослые имеют одинаковые симптомы и черты лица эльфа. Большинство детей или взрослых страдают от целого ряда медицинских проблем, таких как сердечно – сосудистые заболевания, задержки развития, нарушения обучения, аномалии опорно – двигательного аппарата.

Также может присутствовать умеренная интеллектуальная инвалидность. У детей с синдромом эльфа характерны различные черты лица: широкий лоб, короткий нос, полные щеки, полные губы, широкий рот. У большинства людей есть гиподонтия или небольшие, слаборазвитые зубы.

Дети, рожденные с синдромом Вильямса, имеют низкий вес при рождении. У них могут быть частые эпизоды , рвоты, запоры задержки физического и умственного развития. У детей .

Они проявляют чувствительность к звуку, реагируют на громкие или высокие звуки (hyperacusis). У большинства часто наблюдаются инфекции среднего уха.

Часто возникают гиперкальциемия или повышенный уровень кальция в сыворотке. Они становятся раздражительными, слабыми, смущенными, усталыми.

Обычно уровни нормализуются спонтанно, но большинство взрослых с синдромом эльфа требуют тщательного мониторинга уровней кальция и витамина D.

Узнать больше Что такое синдром внезапной детской смерти?

Обычно есть задержки в развитии моторики (сидение, ходьба) и мелких моторных навыков (сбор предметов). Эндокринные расстройства присутствуют в раннем возрасте как преждевременное развитие вторичных половых признаков, таких как лобковые и подмышечные волосы. Девочки испытывают преждевременное развитие молочной железы, раннее начало менструации.

Около 75% детей с синдромом Вильямса имеют врожденные пороки сердца (ИБС). Наиболее распространенным является суправальварный аортальный стеноз, который является сужением артерии над аортальным клапаном. Люди испытывать такие симптомы, как боль в груди, усталость, головокружение, в редких случаях потеря сознания.

Взрослые с синдромом Вильямса часто имеют аномально высокое кровяное давление. Расстройства опорно – двигательного аппарата являются общими. Сколиоз (искривление позвоночника) является общей проблемой. У некоторых детей и взрослых часто бывает неудобная походка. Возраст постепенно приводит к дальнейшей скелетно-мышечной дегенерации.

Дополнительные проблемы синдрома эльфа: аномалии в почках, частые и хронические инфекции мочевыводящих путей, проблемы щитовидной железы, грыжи.

Личность у детей и взрослых

Люди с синдромом уильямса чрезвычайно общительные и кипучие личности. Они дружелюбны, любят общаться с другими. У некоторых есть особые таланты в музыке, живописи.

Некоторые демонстрируют необыкновенные таланты в речи и долговременной памяти. Тем не менее, они могут обладать низкими двигательными и пространственными навыками, требуя пожизненного ухода. У некоторых наблюдается синдром дефицита внимания и гиперактивность.

Диагностика

Определенные специализированные анализы крови проводятся для оценки уровня кальция в сыворотке крови для признаков гиперкальциемии. Тест, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH), обычно проводится, чтобы определить, существует ли делеция гена эластина на хромосоме 7. Делеция обычно встречается у большинства людей с Williams syndrome и подтверждает диагноз.

Как лечить

При гиперкальциемии обычно назначается диета с низким содержанием кальция. Кортикостероиды применяются короткий период времени. Требуется частая оценка эндокринологами по вопросам гормонов.

Лица, страдающие сердечными дефектами, должны находиться под наблюдением кардиолога, проходить периодические эхокардиограммы (ЭКГ). В некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Узнать больше Эмоциональное выгорание - избавьтесь от него, прежде чем оно убьет вас

Стоматологическая помощь также необходима, так как часто страдают от кариеса. Ортопедическое лечение необходимо при скелетно – мышечных заболеваниях.

Специальные услуги в области образования должны предоставляться детям с синдромом Вильямса. Заболевание требует многодисциплинарного подхода к лечению. К специалистам относятся неврологи, психиатры, кардиологи, реабилитационные терапевты, речевые специалисты.

Родители, семьи детей или взрослых с синдромом Уильямса обычно получают генетическое и психологическое консультирование, чтобы понять расстройство и заботиться о пострадавших.

Есть ли подтверждающий тест

У детей с унаследованным синдромом Вильямса анализ крови, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH) подтверждает клинический диагноз. Это анализ хромосом для проверки на удаление гена эластина. Если у ребенка две копии гена эластина, у него нет синдрома Вильямса. Однако, если имеется только копия, диагноз подтверждается.

Синдром Вильямса (лицо Эльфа) является врожденным заболеванием, причины которого до сих пор точно не установлены. Но то, что синдром Вильямса носит наследственный характер, подтверждают абсолютно идентичные симптомы у однояйцовых близнецов. Однако в большинстве случаев у таких детей хромосомный набор нормальный и, исходя из этого, генетики считают, что причиной развития синдрома Вильямса являются неблагоприятные воздействия внешней среды на внутриутробное развитие плода.

Признаки синдрома Вильямса

Синдром Вильямса характерен необычным строением лица. У детишек с этим заболеванием лицо эльфа:

• необычный разрез глаз;
• большой рот;
• припухлые веки;
• слишком широкий лоб;
• полные, мясистые, часто свисающие вниз щеки;
• крупные губы;
• нос с тупым круглым кончиком;
• чуть заостренный маленький подбородок;
• радужки ярко-голубые, глазные яблоки голубоватого оттенка.

Перечисленные признаки не всегда проявляются в полном объеме, и ни один из них нельзя назвать постоянным. Но сочетание двух-трех типично для синдрома Вильямса, что позволяет точно диагностировать заболевание. Общее сходство лиц подчеркивает улыбка, усиливающая отечность век и указывающая на необычное строение рта.

Заболевания, сопровождающие синдром Вильямса

У детей с синдромом Вильямса, как правило, удлиненные редкие зубы, которые прорезаются поздно и в дальнейшем часто страдают от кариеса. Складчатость слизистой щек изменена, нарушен прикус. Такие дети на первых годах жизни плохо набирают вес и отстают в росте, но в дальнейшем они набирают лишний вес. Многие из них отличаются полнотой и рыхлостью тела.

С годами проявляются такие отличительные особенности внешности, как Х-образная постановка ног, узкая грудная клетка, низкая талия, удлиненная шея. Зачастую синдрому Вильямса сопутствуют повышенная эластичность (разгибаемость) суставов, косолапость, плоскостопие, а также разные нарушения в опорно-двигательном аппарате.

Кроме того, малыши с синдромом Вильямса, помимо умственной отсталости, страдают и другими серьезными недугами, например пороком сердца (стенозом аорты).

Первые годы жизни

Дети с синдромом Вильямса в первые два годы жизни ослаблены. У них плохой аппетит, постоянная жажда, часто возникает рвота и запоры, которые сменяются поносами. Часто наряду с этими симптомами отмечаются нарушения обмена веществ. Содержание в крови холестерина и кальция повышено.

Если ребенку поставлен диагноз «синдром Вильямса», то необходимо провести анализ на содержание в крови кальция, поскольку при этом заболевании концентрация кальция, как правило, повышена. Детям с нарушением кальциевого обмена назначают медикаментозное лечение и диету.

Соматическое состояние обычно улучшается к началу третьего года жизни, но при этом отставание в психомоторном развитии проявляется ярче.

Невзирая на отставание в развитии, общительность и адекватное поведение детей, их эмоциональность и стремление подражать взрослым, вселяют надежду на нормальное психическое развитие. Однако в дальнейшем эти надежды не оправдываются.

Прогнозы

В своем большинстве ребятишки с синдромом Вильямса умственно отсталые. При овладении счетом у них возникают большие проблемы, их абстрактное мышление недоразвито. Деятельность таких детей нецеленаправленна и беспорядочна. Они некритичны, часто пребывают в приподнято-благодушном настроении, склонны к дурашливости. Малыши в первые годы жизни отстают в речевом развитии, но к пяти-шести годам речь достаточно развивается, и они говорят много, но зачастую невпопад, с нарушением смысловой стороны речи.

В ряде случаев интеллектуальную недостаточность ребятишек маскируют относительно сохраненная речевая активность и артикуляция. Но особенности их поведения в дошкольном возрасте становятся отчетливыми. Детишки непосредственны, наивны и не учитывают ситуацию. Наряду с интеллектуальным отставанием ярко проявляются нарушения координации движений и равновесия, иногда проявляются признаки детского церебрального паралича.

У детей с синдромом Вильямса с возрастом отставание в развитии все больше усугубляется но, несмотря на это, на улучшение психического состояния ребенка благоприятно влияют индивидуальный подход и занятия с логопедом-дефектологом по становлению речи, которые должны проходить в спокойной обстановке. Общение со здоровыми детьми также оказывает огромное положительное влияние на развитие детишек с синдромом Вильямса.